代謝病
什麼是代謝病?
「先天性代謝疾病」 (Inborn Errors of Metabolism),簡稱代謝病或IEM,通常是從父母遺傳而來的,因遺傳因子有缺陷而引起,導致寶寶缺乏某種酵素,妨礙新陳代謝,影響身體分解食物中特定營養素的能力,令有毒物質於身體內積聚。
在初生嬰兒中,大概有4000份之一機會有可能患上代謝病。部份患有代謝病的初生嬰兒沒有明顯病徵,因此一般難以發現或被誤以為是其他嬰兒疾病。若未能及早被發現和治療,可以對寶寶的身心健康和發展帶來嚴重的長期影響,例如:學習困難、智力偏低、影響人體器官功能、肢體殘疾、甚至死亡。如能及早診斷,並透過適當藥物治療和飲食管理,就能改善寶寶的發育及生活質素。
如何管理代謝病患者的飲食需求?
寶寶有可能需要終身限制飲食來控制先天性的代謝缺陷。氨基酸(例如:苯丙氨酸)是食物中蛋白質的基礎,但其中一種代謝病 — 氨基酸疾病苯丙酮尿症(PKU)的患者,其大腦無法分解苯丙氨酸,令腦部因積聚過多有害氨基酸而受到不能逆轉的傷害。因此,PKU患者必須保持低蛋白質飲食,並需要使用特殊食品補充人體所需的氨基酸。
不同種類的代謝病在飲食上有不同的要求,專業的醫護人員能為你的寶寶及早診斷,並給予相對應的飲食管理方案。
Reference:
The CUHK-BCM Joint Centre for Medical Genetics. Newborn Metabolic Screening Program.